AGI - Il biologo russo Denis Rebrikov ha ancora in programma di creare "bambini geneticamente modificati". In particolare, lo scienziato ha riferito al New Scientist di voler utilizzare l'editing genetico per manipolare il genoma di embrioni in modo da prevenire la nascita di bambini affetti da sordità. Tutto questo nonostante ci sia un rapporto il quale afferma che questa procedura non è ancora sicura.
"Stiamo ancora pianificando di correggere la mutazione ereditaria nel [gene] GJB2 legata alla perdita dell'udito, in modo che da una coppia sorta nasca un bambino udente", dice Rebrikov, attualmente affiliato alla Pirogov Medical University di Mosca. In Cina sono nati già 3 bambini, nel 2018 e nel 2019, i cui genomi sono stati modificati tramite la nota tecnica di editing genetico chiamata CRISPR.
La creazione non autorizzata di quegli embrioni ha sollevato timori e polemiche in tutto il mondo e ha spinto gli istituti scientifici a istituire la Commissione internazionale sull'uso clinico dell'editing del genoma della linea germinale umana, un gruppo di 18 medici, biologi ed esperti di etica di 10 paesi incaricati di elaborare linee guida su come procedere in modo responsabile.
La conclusione principale del rapporto, pubblicato oggi, è che l'editing del genoma non è ancora abbastanza sicuro ed efficace per alterare embrioni umani prima del loro impianto nell'utero. "I criteri per l'uso sicuro ed efficace dell'editing genetico sull'uomo non sono ancora stati soddisfatti", afferma Haoyi Wang dell'Accademia cinese delle scienze, uno degli scienziati che fa parte della commissione. Il motivo principale di questa "bocciatura" è che i metodi esistenti possono causare mutazioni genetiche non intenzionali e inoltre potrebbero non "correggere" la mutazione che causa la condizione in ogni cellula, un problema noto come mosaicismo.
Ma sarebbe solo questione di tempo. Secondo Wang, la tecnologia sta avanzando così velocemente che potrebbe essere pronta per l'uso in pochi anni. In realtà oggi la CRISPR viene utilizzata già come trattamento per condizioni gravi come il cancro o l'anemia falciforme, poiché i potenziali benefici superano i rischi e le modifiche apportate con la CRISPR in questi casi non sono ereditabili. Su questi utilizzi ci sono vari studi in corso.
Tuttavia, vi è un ampio accordo sul fatto che non è ancora abbastanza sicuro utilizzare la CRISPR per apportare modifiche ereditabili su embrioni umani. Rebrikov è una delle poche eccezioni. L' anno scorso aveva dichiarato al New Scientist di voler utilizzare la CRISPR per correggere una mutazione recessiva nel gene GJB2 che causa la sordità.
Quasi tutte le condizioni genetiche possono già essere prevenute sottoponendo a screening gli embrioni prima di prima di impiantarli, un processo noto come diagnosi genetica preimpianto. Ma ci sono casi in cui neanche questo serve. Quando entrambi i genitori sono sordi a causa di una mutazione nel gene GJB2, infatti, anche tutti i loro figli saranno sordi. La diagnosi genetica preimpianto non è un'opzione.
Per questo Rebrikov ha ancora intenzione di andare avanti. Non ha mai menzionato i problemi di sicurezza. Né è chiaro se Rebrikov abbia un'approvazione ufficiale per i suoi piani. Nell'ottobre 2019, il ministero della salute russo ha affermato che sarebbe prematuro modificare geneticamente gli embrioni umani.
Ma, come in molti altri paesi, non esistono leggi che lo vietino esplicitamente. Anche se l'editing genetico arrivasse al punto in cui è abbastanza sicuro ed efficace per alterare gli embrioni umani, il suo utilizzo per prevenire la sordità sarebbe controverso. Il rapporto della Commissione raccomanda che se un paese decide che la CRISPR è abbastanza sicura da usare per apportare modifiche ereditabili, essa dovrebbe essere limitata a poche situazioni.
Una di queste è quando i futuri genitori non hanno la possibilità di avere un figlio geneticamente correlato che non eredita una malattia. Una seconda situazione che renderebbe lecita la procedura è quella in cui è improbabile che la diagnosi preimpianto abbia successo, ovvero in situazioni in cui meno di 1 embrione su 4 sarebbe esente dalla condizione tramite fecondazione assistita. E anche così, il rapporto raccomanda che le coppie tentino almeno un ciclo senza successo.
I piani di Rebrikov soddisfano questi criteri, ma il rapporto raccomanda anche che l'editing genetico su mutazioni ereditabili debba inizialmente essere limitato a condizioni gravi causate da una mutazione in un singolo gene. "Il mio modello è l'ipoacusia ereditaria, quindi può essere 'limitato a gravi malattie monogenich, immagino", afferma Rebrikov. Tuttavia, il rapporto definisce una grave condizione monogenetica "come una condizione che causa grave morbilità o morte prematura". Molti sostengono che questa definizione esclude la sordità.