Da un'infiammazione i segni per una diagnosi precoce di autismo

AGI - Un team di ricercatori e ricercatrici del Centro interdipartimentale Mente e Cervello - Cimec dell'Università di Trento apre un nuovo fronte nello studio sull'autismo. Il gruppo di lavoro, coordinato da Yuri Bozzi, mette per la prima volta in correlazione l'insorgenza di disturbi dello spettro autistico con l'infiammazione del cervelletto.

Studi precedenti e nuove scoperte

Studi precedenti hanno suggerito che le varie forme di autismo possono essere accompagnate da un aumento di fenomeni infiammatori nell'organismo. Tuttavia, il nesso tra questi fattori e specifiche aree cerebrali non era stato ancora indagato in dettaglio. La ricerca, iniziata cinque anni fa, si è concentrata sul ruolo del gene Cntnap2 nell'insorgenza di fenomeni infiammatori nel cervello. Il gene Cntnap2 è noto da tempo alla comunità scientifica perché la sua mutazione provoca la comparsa di una sindrome caratterizzata anche da comportamenti autistici. Quello che è stato osservato in questo caso è che il fenomeno dell'infiammazione, in presenza dell'alterazione del gene Cntnap2, interessa una precisa area del cervello, chiamata cervelletto. Questa struttura, che si trova nella parte posteriore del cervello, è associata al controllo del movimento e all'equilibrio, ma svolge anche funzioni in ambito cognitivo e comportamentale.

Aspetti terapeutici innovativi

L'altro aspetto innovativo del lavoro riguarda la parte terapeutica. Gli autori e le autrici dello studio hanno dimostrato che, nei soggetti con mutazione del gene Cntnap2, il trattamento farmacologico a base di N-acetilcisteina (un principio attivo di molti farmaci mucolitici, antinfiammatori e antiossidanti), riduce sensibilmente l'infiammazione nel cervelletto e determina il recupero dei deficit comportamentali. Questo non vuol dire che si è arrivati a un farmaco contro l'autismo.

Dubbi e prospettive future

"C'è un grosso punto interrogativo che noi affrontiamo nell'articolo - chiarisce Bozzi - esistono altri studi che raccontano che la N-acetilcisteina, se somministrata a soggetti che ricadono nello spettro dell'autismo, non ha un effetto significativo. Ma nessuno si era chiesto però se i soggetti avessero o meno livelli di infiammazione elevati. Noi invece abbiamo preso in considerazione una popolazione omogenea con un alto livello di infiammazione in una struttura specifica del cervello. Il lavoro si spinge oltre.

Secondo chi lo ha condotto, l'effetto terapeutico è mediato da un tipo di cellule del sistema nervoso centrale che si chiamano microglia. Queste si occupano della difesa immunitaria del tessuto nervoso e, per semplificare, si possono considerare come una sorta di spazzine dei fenomeni infiammatori nel cervello. "Quello che abbiamo visto - aggiunge ancora Bozzi - è che se viene somministrata la N-acetilcisteina, la microglia comincia a lavorare meglio, svolgendo la sua funzione di riparazione e di riduzione del danno infiammatorio". Anche se questo meccanismo va ulteriormente validato, le cellule della microglia potrebbero essere un bersaglio terapeutico ancora più preciso.

Nuove prospettive nella comprensione dell'autismo

Questi risultati, secondo gli studiosi e le studiose che hanno firmato la ricerca, aprono nuove prospettive nella comprensione delle basi biologiche dell'autismo, suggerendo che la vulnerabilità genetica e il bilanciamento tra stress ossidativo e infiammazione possano giocare un ruolo chiave nei disturbi dello spettro autistico. Saranno necessari ulteriori studi per approfondire queste dinamiche e valutare potenziali strategie terapeutiche mirate. Tra i finanziamenti che hanno sostenuto lo studio, quelli del progetto Train (Trentino Autism Initiative) dell'Università di Trento e quelli della Fondazione Umberto Veronesi.