Un ricercatore cinese dell’Università di Shenzhen sostiene di aver contribuito a creare i primi bambini al mondo a essere geneticamente modificati. Il Dottor He Jiankui ha riferito di aver modificato geneticamente – con la tecnica CRISPR/CAS9 – embrioni che sono stati portati avanti nello sviluppo, letteralmente “creando” due gemelle “resistenti al virus dell’AIDS”.
È importante subito sottolineare che – mentre scriviamo questo articolo – non c'è ancora alcuna conferma indipendente di questa scoperta e non sembra esserci nessun articolo scientifico a sostegno dell’esperimento: un dato non certo irrilevante, data la portata dell’ipotetica “conquista” scientifica di cui ci si aspetterebbe una rivendicazione di autenticità e paternità oltre ogni illazione.
Ma come si è intervenuto sugli embrioni delle coppie sieropositive coinvolte nell’esperimento cinese? Facendo ovviamente ricorso al gene editing, tecnica di terapia genica in cui una specifica sequenza del DNA cellulare, definita “target”, è direttamente modificata. L’evento di modificazione si ottiene sostanzialmente introducendo all’interno delle cellule una sequenza esterna di DNA, in grado di riconoscere in maniera specifica la sequenza target e apportare una specifica conversione.
Questa tecnica inizialmente applicata per la costruzione di topi transgenici, è stata in seguito adattata per protocolli di terapia genica di malattie ereditarie, quindi per ristabilire un “fenotipo normale”, alterato in seguito alla presenza di un gene difettoso. In questo modo si fornisce alle cellule l’esatta informazione genica, ristabilendo la normale struttura e il corretto funzionamento della proteina nelle cellule mutate. I vantaggi del gene editing nei protocolli di terapia genica sono diversi. La correzione del difetto genico avviene in modo specifico, quindi può essere applicato nella cura delle malattie genetiche, indipendentemente dalle dimensioni del gene. La correzione è permanente, e permette di conservare l’integrità del gene, cioè mantiene invariate gli “interruttori” del gene stesso lasciando perciò inalterati i meccanismi di funzionamento.
La preoccupazione consiste nel fatto che queste tecniche certamente più semplici di quelle fino ad oggi utilizzate, consentirebbero la correzione del DNA anche nelle cellule embrionali o nei gameti (cellule uovo o spermatozoi), permettendo quindi di dare origine a neonati geneticamente modificati soprattutto in Paesi dove i controlli e le autorizzazioni per esperimenti di ingegneria genetica sono facili da superare.
Questo sembra essere accaduto in Cina, dove non esiste una legislazione specifica sul tema: in America la tecnica del gene editing è vietata sugli embrioni, in Italia la Legge 40 pone molte restrizioni, ma il comma 3 dell’Articolo 13 lascia una apertura – anzi, un obbligo di intervento – in caso di patologie sugli embrioni, per poterli guarire (“è vietata ogni forma di selezione a scopo eugenetico, ad eccezione degli interventi aventi finalità diagnostiche e terapeutiche”).
La tecnologia del gene editing è stata con successo utilizzata su numerosi modelli animali e su modelli sperimentali di scimmia e più recentemente su cellule staminali embrionali e gameti come lo spermatozoo e l’ovocita.
Il “Nuffield Council on Bioethics” ha recentemente concluso che l’impiego dell’editing genetico su embrioni umani, spermatozoi o uova potrebbe essere considerato "moralmente ammissibile" soltanto in alcuni casi. Si pensi ad esempio alla possibilità di correggere il gene difettoso che causa la “morte improvvisa” nelle famiglie dove questo gene si tramanda da generazioni e dove ogni nuovo nato rischia il 50% di avere ereditato questo gene e quindi di manifestare la malattia all’improvviso durante ad esempio una partita di calcio, oppure nel caso di tumori ereditari ben identificati. L’editing genetico potrebbe eliminare definitivamente questi geni difettosi in queste famiglie.
Il “miglioramento” genetico, come nel caso dell’esperimento cinese, sempre se confermato, rappresenta una novità assoluta, non priva di interrogativi. Inserire gli interventi di editing genetico nella riproduzione assistita umana, come mezzo per garantire nei nascituri certe caratteristiche somatiche o la resistenza a determinate malattie è tecnicamente ormai possibile, ma quanto utile o opportuno? Questo dipende da noi, dalla serietà degli scienziati e della società: esistono precisi protocolli e linee guida redatte dalle più importanti società scientifiche internazionali, affinchè qualsiasi modificazione genetica possa essere considerata moralmente ed eticamente accettabile. In questo caso, i ricercatori cinesi avrebbero superato questi confini, inattivando il gene CCR5 che permette alle due gemelle nate di resistere all’infezione da HIV.
È come bloccare una delle porte principali di ingresso del virus HIV nelle nostre cellule: condizione peraltro già esistente in natura, con il 2% circa della popolazione europea che nasce con questa “porta” bloccata, su cui sono stati basati numerosi studi che hanno portato all’individuazione di farmaci capaci di modificare i recettori coinvolti. Questa condizione, tuttavia, non garantisce al 100% la prevenzione dell’infezione, perché il virus potrebbe usare altri accessi, anche se con difficoltà. Inoltre, è noto che bloccando questa porta si aumenta la possibilità di infettarsi con altri virus, come il virus del Nilo occidentale.
E dunque: non sarebbe meglio dedicare fondi, competenze e sforzi nella ricerca per lavorare sul miglioramento dei farmaci – peraltro già esistenti ed efficaci nel contrastare la trasmissione materno-fetale dell’HIV – spingere verso un contenimento delle epidemie con corretti protocolli di prevenzione, e utilizzare le nuove tecniche di ingegneria genetica per curare le patologie, anziché creare super-individui?
A mio parere, le modificazioni genetiche su embrioni per essere eticamente e moralmente accettabili devono essere indirizzate verso due principi fondamentali: a) ogni intervento deve essere finalizzato a garantire il benessere della futura persona e/o i suoi discendenti; b) ogni intervento non dovrebbe ulteriormente avvantaggiare, svantaggiare, discriminare, o creare divisioni nella nostra società.
A questo si aggiungono anche dubbi sulla tecnologia (questi certamente risolvibili). Alcuni ricercatori inglesi hanno scoperto che Crispr/Cas9 può avere causare danni genetici (riarrangiamenti, delezioni, inserzioni) in punti diversi da quelli corretti, è come se correggendo, lascia tracce o cancellature a monte o a valle della frase corretta. Ciò potrebbe portare all'attivazione o alla disattivazione di geni importanti, con conseguenze anche molto gravi. È possibile che nei prossimi mesi la tecnica sarà raffinata, infatti altre forme di Crispr/Cas9 che impiegano altre proteina sono state scoperte e renderanno certamente più precisa la correzione e priva di rischi.
L’unico modo per eliminare questi timori, è quello di avviare nella comunità scientifica discussioni aperte sul tema attraverso conferenze e forum di specialisti e soprattutto sostenendo la ricerca, unico antidoto alla paura e all’ignoranza.