AGI - Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell’intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. I ‘rari’ che stando ai numeri non sono una rarità, hanno una serie di criticità peculiari, la prima riguarda la difficoltà di approdare a una diagnosi tempestiva.
“Presso il nostro Istituto è stato messo a punto un database delle malattie rare, che al momento si basa su più di 300 casi, con particolare attenzione alle forme sindromiche, identificando i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. L’obiettivo è quello di identificare le traiettorie evolutive della disabilità, per permettere diagnosi precoci e favorire approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati”. E’ quanto ha spiegato il prof. Federico Vigevano, Responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva dell’IRCCS San Raffaele, nel corso del convegno “Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare: dalla diagnosi genetica alla transizione” promosso e organizzato proprio dall’IRCCS San Raffaele, da AS.MA.RA Onlus e CoLMaRe (Coordinamento Lazio Malattie Rare).
“Un lavoro prestigioso ed un impegno encomiabile quello dell’Istituto San Raffaele” ha commentato il presidente della Regione Lazio, Francesco Rocca che aperto i lavori “non c’è società civile se non si è capaci di prendersi cura dei più fragili spesso dimenticati dal nostro Sistema Sanitario Nazionale e per farlo, oltre a percorsi dedicati ed adeguati, è necessario investire sulla centralità delle professioni, l’adeguamento dei contratti e un sistema di premialità per chi produce ricerca”. “Quello che molti pazienti e le loro famiglie sperimentano con la fine dell’età pediatrica è il senso di abbandono, un vuoto assistenziale e clinico per la presa in carico della fase che da quella pediatrica porta all’età adulta” ha evidenziato Maria Sozio, Presidente di AS.MA.RA Onlus e di Colmare. Numerosi bambini e adolescenti affetti da queste malattie sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici e ricadute su tutte le funzioni adattive, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell’isolamento e delle difficoltà ambientali e sociali che sperimentano nei contesti di vita.
“È per colmare questa vuoto” ha spiegato Vigevano “che l’IRCCS San Raffaele ha attivato di recente un poliambulatorio, che, in collaborazione con i pediatri di base, si pone come obiettivo di intercettare precocemente i disordini del neurosviluppo garantendo prestazioni a prezzi etici anche per patologie quali i disturbi del sonno, la cefalea, i disordini del movimento, i disturbi specifici di apprendimento”.
In Italia, la neuropsichiatria infantile è comunque all’avanguardia anche nei percorsi di ricerca e sperimentazione di percorsi innovativi, l’IRCCS San Raffaele ad esempio, come ha evidenziato la dottoressa Amalia Allocca, Direttore Sanitario IRCCS San Raffaele, “sta sperimentando un nuovo modello di approccio a tali patologie avendo al suo interno specialisti della neuro riabilitazione pediatrica e dell’adulto, ed è in grado attraverso lo studio delle mutazioni genetiche associate a specifiche malattie rare di studiarne le cause e le potenziali armi terapeutiche”.